Amniocentéza

13-weeks-pregnant

Amniocentéza

  • Odběr plodové vody
  • Nejrozšířenější invazivní vyšetření prenatální diagnostiky
  • Navrhuje ho lékař v genetické ambulanci
  • Žena má samozřejmě právo toto vyšetření odmítnout
  • K odběru dochází nejčastěji mezi 15. – 16. týdnem těhotenství (ale může k němu dojít i později), toto období je nejvhodnější díky dostatečnému množství plodové vody, minimalizuje se tím riziko poškození plodu
  • Vyšetření je prováděno ambulantně
  • V leže na zádech a pod ultrazvukovou kontrolou, aby lékař přesně věděl kde je plod, je dlouhou jehlou skrz dělohu nabrán vzorek plodové vody
  • Ve vzorku plodové vody jsou obsaženy i buňky plodu
  • Na výsledky je obvykle nutné čekat několik týdnů, neboť dochází ke kultivaci buněk
  • Vyšetření může být provedeno různými způsoby, dle toho, na který možný problém je nutné se zaměřit
  • Aminocentéza dokáže odhalit choromozomální odchylky (např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom), mutace DNA dle konkrétního dědičného zatížení (např. cystická fibróza), dědičné metabolické poruchy apod.
  • V případě indikace k vyšetření je hrazena pojišťovnou

Komu je určena?

  • Amniocentéze předchází vyšetření v genetické ambulanci, kde ji lékař na základě vyšetření a anamnézy může doporučit
  • Návštěvu genetika doporučuje gynekolog na základě několika důvodů
    • Abnormality při ultrazvukových vyšetřeních
    • Vyšší věk těhotné ženy, obvykle nad 35 let
    • Vyšší riziko vrozených vývojových vad dle 1.trimestrálního NT screeningu (více o něm na zde )
    • Opakované potraty v předchozích těhotenství
    • Porod postiženého dítěte v některém z předchozích těhotenství
  • Dalšími důvody pro sledování v genetické ambulanci a pro případné doporučení aminocentézy jsou:
    • Genetické odchylky u rodičů dítěte
    • Výskyt dědičných onemocnění v rodině
    • Kontakt těhotné s některými chemickými látkami nebo rentgenovým zářením

Rizika

  • Aminocentéza sebou přináší několik rizikDoctor with laptop and pregnant woman in doctor's office
    • Zavlečení infekce
    • Odtok plodové vody (obvykle jen krátkodobý)
    • Krvácení
    • Poškození plodu jehlou
    • Potrat – spojitost je považována za spornou, ale udává se, že je riziko 1:100 (tedy 1%), že dojde po aminocentéze k potratu
  • Obecně jsou rizika považována za nízká, týkají se jen malého procenta provedených výkonů, ovšem pokud by měla být prováděna zbytečně, jsou samozřejmě až příliš vysoká

Alternativy

  • Již v prvním trimestru může dojít k odběru chloridových klků, tato metoda má podobná rizika jako aminocentéza a nehodí se pro všechny. Hlavní výhoda je zejména v časnějším rozpoznání případné vady, a pokud opravdu dojde k této krajní variantě, možnosti dřívějšího potratu (jde zejména o lepší psychosociální důsledky pro rodiče)
  • V současné době lze podstoupit vyšetření krve, které by mělo částečně nahrazovat aminocentézu, zejména v detekci chromozomálních vadách. Přesnost u nejběžnějších chromozomálních odchylek je 99%.
    • Těchto testů je několik a nejsou hrazeny pojišťovnou
    • K nejnovějším patří Trisomy test slovenských vědců. Je velmi dobře dostupný, Krev odebere sestra v gynekologické ambulanci (pokud lékař spolupracuje s firmou) výsledky jsou do 7 dnů (od připsání peněz na účet) zaslány lékaři, který je s těhotnou probere. Patří k levnějším, vyjde na 9600Kč
    • Harmony test je test americké firmy, krev je zasílána do laboratoře v USA. Odběr krve, genetická konzultace a ultrazvuk je prováděn v centrech sídlících v osmi českých a moravských městech. Jeho cena je téměř 15 000Kč
    • Pranascan je u nás dostupný nejdéle a to od roku 2012. Krev se zasílá k vyšetření do laboratoře v Hong-Kongu, proto výsledky získáte přibližně za 2 týdny. Cena je kolem 12 000Kč

Rozhodnutí

  • Rozhodnutí, zda vyšetření podstoupit je jen a jen na ženě, případně tedy obou partnerech
  • Lékař může jen vysvětlit rizika a důsledky, neměl by sám doporučovat a radit
  • Zásadou je, že by rizika plynoucí z aminocentézy neměla být vyšší než rizika, kvůli kterým je podstupována
  • Je to invazivní vyšetření, které má své místo při prenatální diagnostice, ale naštěstí se týká jen části žen

Hanka Jeřábková

Hanka Jeřábková: Maminka Lukáška (4/2012) a Verunky (9/2014). Můj čas teď naplňují děti a bylo to tak, i než jsem měla své vlastní, protože jsem pracovala jako učitelka na základní škole a potom v dětské knihovně. I na rodičovské dovolené chci něco vytvářet, proto ráda vyrábím a vymýšlím pro své děti, a proto jsem se zapojila do projektu chevali-baby.cz. Baví mě knihy, deskové hry, výlety, sport.

Komentáře

    Přidat komentář

    * Nezapomeňte na povinné pole.