NT screening

NT_2k14Jedná se o 1. trimestrální screening vrozených vývojových vad plodu

  • Provádí se mezi 10. – 14 týdnem těhotenství (dále jen tt.)
  • Skládá se z:
    • biochemického vyšetření krve matky
      • odběr krve se provádí mezi 10. – 11. tt
      • zjišťuje se hladina těhotenské bílkoviny PAPP-A a hormonu β-HCG
    • ultrazvukové vyšetření plodu
    • spojení získaných údajů se stářím plodu a věkem matky
  • Vyšetření provádějí pouze certifikovaní lékaři, obvykle v centrech prenatální péče, ale i větší ordinace mohou mít svého specialistu na NT screening
  • Absolvování screeningu je dobrovolné
  • Pojišťovny ho neproplácejí, mohou na něj však přispívat, cena vyšetření i výše příspěvku se mohou lišit
  • V současnosti je považovaný za nejpřesnější z běžně prováděných vyšetření v těhotenství
  • Dokáže zachytit 90 – 95% vrozených vývojových vad plodu, zároveň vykazuje asi (jen) 5% falešných výsledků
  • Výsledek je vyjádřen pravděpodobností např. 1:2000, což znamená, že 1 žena z 2000 s tímto výsledkem bude mít pravděpodobně postižené miminko.
  • Za hraniční hodnotu je považován výsledek 1:300, vše se stejnou nebo vyšší pravděpodobností (1:260, 1:180 apod.) je považováno za vyšší riziko a je doporučena návštěva genetiky a případně aminocentéza (odběr plodové vody) nebo odběr chloridových klků
  • Je důležité provádět ho ve správný čas (týden těhotenství), dřívější nebo pozdější vyšetření by výsledky mohlo zkreslit.
  • Jednou z nejrozšířenějších vrozených vad je Downův syndrom (viz níže)

Vyšetření krvethecure-injection

  • Odběr krve se provádí mezi 10. – 11. tt
  • Zjišťuje se hladina těhotenské bílkoviny PAPP-A a hormonu β-HCG
  • Nestandardní hodnoty mohou ukazovat na možnou vrozenou vadu

Ultrazvukové vyšetření plodu

Zaměřuje se zejména na vyšetření šíjového projasnění a přítomnost nosní kůstky.

  • Vyšetření nuchální transluence neboli šíjového projasnění.
    • V šíjové oblasti se plodu v prvním trimestru tvoří malé množství tekutiny pod pokožkou
    • Podle tloušťky kožní řasy, která souvisí právě s množstvím této tekutiny, lékař může odhalit některé vrozené vývojové vady
    • Množství a velikost závisí na stáří plodu
    • Během druhého trimestru se tekutina obvykle vstřebá
    • Větší množství tekutiny při šíjovém projasnění obvykle znamená chromozomální odchylku (např. Downův syndrom)
  • Přítomnost nosní kůstky
    • U Downova syndromu obvykle chybí nosní kůstka, proto se zkoumá její přítomnost i velikost
  • Dále se zjišťuje stáří plodu, průtok krve srdcem, fyzické malformace apod.

Celkový výsledek

  • je spojením všech částí vyšetření včetně věku matky v době porodu
  • jednotlivé výsledky jsou násobeny danými koeficienty a z toho vznikne celkový výsledek v hodnotě 1:získanému číslu.
  • Hodnoty rizika pro věk matky jsou známé. U Downova syndromu je riziko ve 20letech matky cca 1:1068 ve 35 letech je to už 1:249

 

Downův syndrom

  • Jedná se o vrozenou vývojovou vadu girl-with-down-syndrome
  • V těle je přítomen jeden chromozom navíc (47 místo běžných 46)
  • Konkrétně je navíc 21. chromozom, který je přítomen 3x místo 2x, proto se setkáváme také s názvem Trizomie 21. chromozomu
  • Charakteristický je malý nos, plochý obličej, nízká elasticita kůže
  • Ve většině případů nejde o dědičné onemocnění
  • Při vyšetření je
    • Větší množství tekutiny při šíjovém projasnění
    • Abnormální hodnoty z vyšetření krve
    • Nepřítomnost nosní kůstky
    • Riziko se výrazně zvyšuje s věkem matky
  • Jsou více náchylní k některým nemocem, mají pomalejší vývoj, nižší IQ a poruchy motoriky

Hanka Jeřábková

Hanka Jeřábková: Maminka Lukáška (4/2012) a Verunky (9/2014). Můj čas teď naplňují děti a bylo to tak, i než jsem měla své vlastní, protože jsem pracovala jako učitelka na základní škole a potom v dětské knihovně. I na rodičovské dovolené chci něco vytvářet, proto ráda vyrábím a vymýšlím pro své děti, a proto jsem se zapojila do projektu chevali-baby.cz. Baví mě knihy, deskové hry, výlety, sport.

Komentáře